为规范新生儿筛查工作，切实提高筛查质量，卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》，内容包括新生儿疾病筛查血片采集技术规范、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范、新生儿听力筛查技术规范、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。
　　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。母婴保健法及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。（来源：北京学前教育网）